اهمیت مراجعه به مشاوره ژنتیک پیش از بارداری| آیا می توان از انتقال اختلالات ژنتیکی به جنین جلوگیری کرد؟
به گزارش روبرونیوز؛ مشاوره ژنتیک فرآیندی برای ارزیابی و درک خطر یک بیماری ارثی در خانواده است. اختلالات ژنتیکی مانند بیماری سلول داسی شکل، بیماری تای ساکس و دیستروفی عضلانی می‌توانند منجر به تولد یک نوزاد با نقص فیزیکی شوند. خطر ژنتیکی نه تنها می‌تواند زندگی یک نوزاد بلکه خانواده را تحت شعاع خود قرار دهد. به همین منظور مراجعه به مشاوره ژنتیک پیش از بارداری از اهمیت ویژه‌ای برخوردار است. پس زوجینی که در حال حاضر باردار هستند یا در نظر دارند در آینده صاحب فرزند شوند، می‌توانند با یک مشاور ژنتیک پیش از تولد ملاقات کنند تا در مورد وضعیت خود با مشاور مشورت کنند. مشاور ژنتیک شما را در زمینه غربالگری ها آزمایش ها و یا کمک‌های باروری قبل از تولد راهنمایی می‌کند.
وظیفه مشاوران ژنتیک چیست؟
مشاوران ژنتیک یک متخصص با دانش پیشرفته در زمینه‌های ژنتیک و مشاوره هستند که وظایف زیادی دارند تا بتوانند جان و سلامت یک انسان را نجات دهند. در واقع؛ مشاوره ژنتیک قبل از بارداری می‌تواند تعیین کند که آیا فرزند شما در معرض خطر ابتلا به اختلالات ژنتیکی است یا خیر و به نیاز‌های شما را در این دوران مهم پاسخ دهند. مشاوره ژنتیک قبل از لقاح و در دوران بارداری شامل مطالعه تاریخچه پزشکی خانواده شما، آگاه کردن شما از نحوه ارثی بودن شرایط ژنتیکی و ارائه مشاوره و اطلاعات پشتیبانی برای کمک به شما برای مقابله با این وضعیت در صورت نیاز است.
چرا باید به مشاور ژنتیک مراجعه کرد؟
امروزه مشاوره ژنتیک قبل از تولد در میان زوج‌هایی که مایل به کسب بینش و غربالگری اختلالات ژنتیکی در دوران بارداری یا حتی قبل از بارداری هستند، محبوبیت زیادی پیدا کرده است. به طوری که؛ زنانی که باردار هستند یا قصد باردار شدن دارند می‌توانند با یک مشاور ژنتیک درباره تاریخچه خانوادگی خود مشورت کنند تا با توجه به سابقه پزشکی و سایر عوامل مرتبط، در مورد ناتوانی‌های مادرزادی احتمالی که نوزاد ممکن است داشته باشد، اطلاعات بیشتری کسب کند. این کار کمک می‌کند تا کودکان سالم تری به دنیا بیایند. مشاور با اطلاعات عمیق در مورد وضعیت، عوامل خطر مرتبط با آن و گزینه‌های موجود به خانواده‌ها کمک می‌کند.
پیشنهاد راه‌های درمانی جایگزین
مشاورین ژنتیک در صورت نیاز روش‌های جایگزین بارداری طبیعی را برای بالا بردن درصد سلامت نوزادان به زوجین پیشنهاد می‌دهند. راه‌های درمانی جایگزینی مانند تکنیک‌های کمک باروری مانند اهدای تخمک یا اسپرم، روش PGT یا روش امن IVF که در این سال‌ها باعث خوشحالی خانواده‌های زیادی شده است.
اختلالات ژنتیکی رایج
- سندرم داون
- فیبروز سیستیک
- هموفیلی
- تالاسمی
- صرع
- بیماری هانتینگتون
- نقص لوله عصبی
- دیستروفی عضلانی
- سندرم X شکننده
انواع خاصی از سرطان
نقایص قلبی
آزمایشات ژنتیکی بر روی مایع آمنیوتیک و بافت پرز‌های کوریونی به عنوان بخشی از آزمایشات قبل از تولد برای کمک به شناسایی هر گونه عوامل خطر انجام می‌شود.
ارث ژنتیکی چیست؟
متاسفانه همه نوزادان سالم به دنیا نمی‌آیند و ممکن است اختلالات ژنتیکی را از پدر یا مادر خود را به ارث ببرند. اختلالات ژنتیکی به دلیل تغییرات در ژن‌های فرد رخ می‌دهد که منجر به ژن‌های متغیر در جنین تازه شکل گرفته می‌شود. این ارث از یک والد ناقل منتقل شده و باعث بروز بیماری‌ها در جنین می‌شود. پس خانواده‌های با سابقه بیماری‌های خاص باید قبل از اقدام به بارداری به یک مشاور مراجعه کنند تا بتوانند انتقال ایمن از ژن‌های خود را بر روی جنین پیاده کنند یا از یک اسپرم یا تخمک اهدایی برای بچه دار شدن بهره ببرند.
در چه شرایطی باید به مشاوره ژنتیک مراجعه کرد
- زنان بالای ۳۵ سال
- اگر مادر یا پدر دارای بیماری ارثی باشد.
- نتایج آزمایشات قبل از تولد غیر طبیعی باشد.
- فرزند اول دارای اختلالات ژنتیکی، کروموزومی یا متابولیک، ناهنجاری مادرزادی، ناتوانی ذهنی، هموگلوبینوپاتی باشد.
- اگر مادر تجربه سقط جنین یا مرده زایی داشته باشد.
منبع
